粪便DNA检测对于检测肠道肿瘤具有天然的优势,因为正常成人每天都会有上皮细胞脱落至肠腔并随粪便排出体外,而结直肠癌肿瘤细胞由于异常增殖,细胞与细胞间或者细胞基底膜的黏附性降低等因素,比正常上皮细胞更易脱落。因此,肠道肿瘤患者的粪便中会含有大量的从肠道肿瘤表面脱落的携带了肠癌病变信息的细胞和细胞成分,这些信息可以由特殊的检测手段来解读,可以帮助医生早期发现患者的肠癌病变情况,有希望将肠癌阻断在早期阶段,从而达到预防和根治肠癌的目的。
美国预防服务工作组2016年的结直肠癌筛查指南中提到粪便DNA检测Cologuard。中山大学课题组从2013年开始开发中国人粪便DNA检测,目前样品处理效果、检测方法灵敏度、肠癌及癌前病变检测的准确性等各方面都达到或超过了目前美国的水平。目前该项检测可以由医院分子诊断实验室承检,借助现有PCR检测平台,培训好实验员即可以开展工作。
该项目入选国家重点研发计划---中国结直肠肿瘤筛查和干预技术研究(2017YFC1308800)中课题一,现该课题正在进行中。2017年3月份,该项目获国家药品监督管理总局的创新医疗器械的特别审批通道2018年11月20日,完成多中心临床试验,并获得国家药品监督管理总局的批准正式上市,成为国内首个获批的早期肠癌粪便DNA检测试剂盒。