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服务项目

SERVICE ITEMS

分子病理学检测

MOLECULAR PATHOLOGY TEST

1.肿瘤免疫组织化学检测
肿瘤免疫组织化学检测
  • 细胞角蛋白CK (广谱)

  • 细胞角蛋白5/6 (CK5/6)

  • 细胞角蛋白8/18(CK8/18)

  • 细胞角蛋白19(CK19)

  • 细胞角蛋白20(CK20)

  • 甲胎蛋白(AFP)

  • 上皮膜抗原(EMA)

  • 癌胚抗原(CEA)

  • CK(髙分子)34βE12

  • 甲状腺球蛋白(TG)

  • 结蛋白(Desmin)

  • 平滑肌肌动蛋白(Actin)

  • 钙结合蛋白(Caldesmon)

  • 肌红蛋白(Myoglobin)

  • 肌浆蛋白(Myogenin)

  • MyoDl

  • CD3

  • CD4

  • CD5

  • CD8

  • CD10

  • CD15

  • CD20

  • CD21

  • CD23

  • CD30

  • CD38

  • CD43

  • CD45RO(T细胞)

  • CD56

  • CD79a (B细胞)

  • CD99

  • CD117(c-Kit)

  • CD138  Syndecan-1

  • 周期素D1(CyclinD1)

  • D2-40

  • Bcl-6c

  • MUM-1

  • S-100

  • 突出素(Syn)

  • 嗜铭素A(CgA)

  • 巨噬细胞(CD68)

  • 雌激素受体(ER)

  • 孕激素受体(PR)

  • Her- 2

  • Ki-67

  • 抑癌基因(P53)

  • 甲状腺转录因子(TTF-1)

  • p63

  • MSH-6

  • PMS-2

  • MSH-2

  • MLH-1

  • P16

2.肿瘤分子病理检测项目
肿瘤分子病理检测项目
非小细胞肺癌
  • EGFR基因突变(E18/19/20/21)

  • KRAS基因突变(E2/3)

  • EGFR基因扩增

  • PIK3CA基因突变(E9/20)

  • PIK3CA基因扩增

  • BRAF基因突变(V600E)

  • ALK基因断裂

  • c-MET基因扩增

  • RET基因断裂

  • Her-2/neu 基因扩增

  • NTRK1基因断裂

  • TERT基因扩增

  • c-KIT基因突变(E9/11/13/17外显子全长)

  • PDGFRA基因突变 (E12/18外显子全长)

  • PD-L1基因扩增

  • PD-L2基因扩增

乳腺癌
  • 甲状腺转录因子(TTF-1)

  • PIK3CA基因突变(E9/20)

  • TOP2A基因扩增

  • HER-2/TOP2A基因扩增

  • ESR1基因扩增

  • ZNF217基因扩增

  • FGFR1基因扩增

  • MYC基因扩增

  • 8、11、17号染色体异常检测

胃癌和食管癌
  • HER-2/neu基因扩增

  • EGFR基因突变(E18/19/20/21)

  • KRAS基因突变(E2/3)

  • BRAF基因突变(V600E)

  • PIK3CA基因突变(E9/20)

结直肠癌
  • KRAS 基因突变(E2/3)

  • NRAS 基因突变(E2/3)

  • PIK3CA基因突变(E9/20)

  • BRAF 基因突变(V600E)

  • EGFR基因突变(E18/19/20/21)

  • Her-2/neu基因扩增

  • C-MET基因扩增

  • MSI微卫星不稳定性(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)

胃肠道间质瘤
  • c-KIT基因突变(E9/11/13/17)

  • PDGFRA 基因突变(E12/18)

  • BRAF V600基因突变

  • KRAS 基因突变(E2/3)

  • 14q缺失检测

  • 22q缺失检测

  • CDKN2A(P16)基因缺失

宫颈癌
  • TERC基因扩增

  • MYC基因扩增 FISH 2 MYC/CSP

  • TERC/MYC基因

  • hWAPL基因扩增

神经胶质瘤
  • 1p/19q杂合性缺失

  • BRAF基因断裂

  • BRAF基因V600突变

  • EGFR基因扩增

  • IDH1/IDH2 基因突变(R100/R132,R140/R172)

  • BRAF,H3F3A,IDH1组合检测

  • IDH1/2,TERT,1p/19q,EGFR组合检测

原始神经外胚层肿瘤
  • C19MC基因扩增

  • CIC基因断裂

  • BCOR基因断裂

神经母细胞瘤
  • MYCN基因扩增

  • SRD基因缺失

  • MDM4基因扩增

膀胱癌
  • 染色体3、7、17染色体数目

  • P53基因缺失

前列腺癌
  • ERG基因异常

  • ETV1基因断裂

  • AR基因扩增

  • P53基因缺失

  • PTEN基因缺失

甲状腺癌
  • PPARγ基因断裂

  • BRAF基因V600突变

  • RET基因断裂

软组织肿瘤
  • EWSR1基因断裂

  • EWSR1-CREB1基因融合

  • EWSR1-ATF1基因融合

  • WT1基因断裂

  • DDIT3 (CHOP) 基因断裂

  • FUS基因断裂

  • MDM2基因扩增

  • FKHR(FOXO1)基因断裂

  • SYT基因断裂

  • FRS2基因扩增

  • BCOR/CCNB3融合基因

  • BCOR基因断裂

  • PAX3基因断裂

  • TGFBR3/MGEA5融合基因

  • USP6基因断裂

  • COL1A1-PDGFB融合基因

  • CIC基因断裂

  • CAMTA1基因断裂

  • WWTR1基因断裂

  • YWHAE基因断裂

  • MYC基因扩增

  • ALK基因断裂

  • TFE3基因断裂

  • ASPSCR1/TFE3基因融合

淋巴瘤
  • MYC/IGH融合基因

  • C-MYC基因断裂

  • BCL2基因断裂

  • BCL6基因断裂

  • 淋巴瘤染色体异常套餐

  • ATM基因检测

  • CCND1(BCL1)/IGH融合基因

  • MYEOV/IGH融合基因

  • BCL2/IGH基因融合

  • IGH基因断裂

  • MALT1基因断裂

  • IRF4基因断裂

  • PAX5/IGH融合基因

  • ALK基因断裂

其他实体肿瘤
  • 膀胱癌基因检测(CSP3/7/17)

  • 膀胱癌基因检测(CSP3/7/17)

  • TERT基因扩增

  • AURKA基因扩增

  • AURKB基因扩增

  • CCND1(BCL1)基因扩增

  • RB1基因缺失

  • SRD基因缺失

新增组织项目探针
  • API2/MALT1融合

  • ITK/SYK融合

  • 膀胱癌基因检测(CSP3/7/17/P16)

  • CSP3/P16检测

  • CCND1(BCL1)基因断裂

  • MYB基因断裂

  • 6q27(MLLT4)缺失

  • ETV6/NTRK3融合基因

  • EML4/ALK融合基因

  • NTRK2基因断裂

  • NTRK3基因断裂

  • PTPRZ1/C-MET融合基因

  • MAML2基因断裂

  • NUT基因断裂

  • ERCC1基因断裂

  • PRCC/TFE3融合基因

  • TFEB基因断裂

  • MALAT1基因断裂

  • SMARCB1基因断裂

  • SMARCB1基因断裂

  • BRAF/KIAA1549融合基因

  • RELA基因断裂

  • FOXR2基因断裂

  • MN1基因断裂

  • HMGA2基因断裂

  • PLAG1基因断裂

  • CTNNB1基因数目

  • CDK4基因扩增

  • MGEA5基因断裂

  • ETV6基因断裂

  • NCOA2基因断裂

  • FOSB基因断裂

  • FOS基因断裂

  • WWTR1/CAMTA1融合基因

  • RARA基因断裂

  • MYB/NFIB融合基因

  • CSF1基因断裂

  • C11ORF95基因断裂

  • EP400基因断裂

  • EWSR1/FLI1融合基因

  • EWSR1/WT1融合基因

  • CHD1基因缺失

  • CDK6基因扩增

  • BEND2基因断裂

  • FGFR2基因断裂

  • SOX2基因断裂

  • MALT1/IGH融合基因

急性髓细胞性白血病(AML)
  • AML套餐(PML/RARA,AML1/ETO,CBFB重排,MLL重排)

  • AML1/ETO基因融合

  • PML/RARA基因融合

  • CBFB基因重排

  • CBFB/MYH11融合基因

  • RARA基因断裂

  • AML1基因断裂

  • MLL基因重排

  • 5q缺失

  • 7q缺失

  • EVI基因重排

  • 8号染色体

  • KMT2A /MLLT3融合基因

  • MLAA-34基因IDH1/IDH2基因突变

  • c-KIT基因突变(E9/11/13/17)

慢性髓细胞性白血病(CML)
  • BCR/ABL融合基因

  • ABL激酶区突变检测

  • ASS基因缺失

  • i(17q)等臂染色体

  • CHIC2基因缺失(PDGFRA断裂)

  • 8号染色体

  • PDGFRB基因重排

  • JAK2基因断裂

  • 骨髓增殖性肿瘤基因检测(PDGFRA、PDGFRB、FGFR1基因断裂)

急性淋巴细胞性白血病(ALL)
  • ETV6(TEL)/AML1基因融合

  • BCR/ABL 基因融合

  • ETV6(TEL)基因断裂

  • MLL(11q23)基因重排

  • IGM(14q32)基因重排

  • E2A (TFC3)基因重排

  • IMYC(8q24)基因重排

  • E2A/PBX1融合基因

  • P16(9q-)基因缺失

  • KMT2A /AFF1融合基因

  • CRLF2基因断裂

  • 4,10,17号染色体套餐

  • ALL组合套餐

慢性淋巴细胞性白血病(CLL)
  • DLEU1基因缺失

  • P53基因缺失

  • ATM基因缺失

  • MYC基因扩增

  • 6q缺失

  • GLI1基因扩增

  • 13q-(含D13S25和RB1)

  • 12号染色体

  • 17p-(含P53/CSP17)

  • BCL2/IGH融合基因

  • CLL组合套餐

  • NOTCH1基因P2514fs*4突变

  • SF3B1基因K700E突变

  • TP53基因全外显子突变

骨髓增生异常综合症
  • 5q缺失

  • 7q缺失

  • 20q缺失

  • 8

  • =-Y

  • EVI基因断裂

  • X和Y染色体数目

  • MDS组合套餐(-5、-5q、-7、-7q、+8、-20q、-Y)

嗜酸粒细胞增多症
  • PDGFRA基因重排检测  

  • PDGFRB基因重排检测  

  • FGFR1基因重排检测  

多发性骨髓瘤
  • CCND1(BCL1)/IGH融合基因

  • MAF/IGH融合基因

  • FGFR3/IGH融合基因

  • MAFB/IGH融合基因

  • CCND3/IGH融合基因

  • 11q23及DLEU1异常

  • 13q-(含D13S25和RB1)

  • P53基因缺失

  • 1q21及1p36异常检测

  • IGH基因断裂

  • 15q22及6q21异常检测

  • 1q21及1p36异常检测

  • 1q21及1p32异常检测

  • IGH伙伴基因检测(CCND1,MAF,MAFB,FGFR3)

  • MM组合套餐 FISH 6  P53/D13S319 RB1/1q

流产物分析
  • 13/21染色体检测

  • 16/22染色体检测

  • 18/X/Y染色体检测

  • 13/16/18/21/22/X/Y染色体检测套餐

新增血液项目探针
  • BCR/ABL(SF)基因融合

  • BCR/ABL(ES)基因融合

  • 4号染色体

  • 10/17号染色体

  • RB1/ATM缺失

  • D13S25/CSP12检测

  • TERT/5q33检测

  • CSP7/D7S522检测

  • CSP8/D20S108检测

  • D13S25缺失

  • RB1缺失

  • P53/D13S319缺失

  • D13S319缺失

  • RB1/1q21检测

  • CCND1(BCL1)基因断裂

  • MYC/IGH融合基因

  • BCL2基因断裂  

  • BCL6基因断裂  

  • 淋巴瘤染色体异常套餐  

  • MYEOV/IGH融合基因  

  • MALT1基因断裂  

  • IRF4基因断裂  

  • PAX5/IGH融合基因  

  • ALK基因断裂  

  • API2/MALT1融合  

  • NUP98基因断裂  

  • TERC基因扩增  

  • CDH1基因探针  

新增染色体探针
  • 1号染色体

  • 2号染色体

  • 3号染色体

  • 6号染色体

  • 7号染色体

  • 7/8号染色体

  • 10号染色体

  • 11号染色体

  • 13号染色体

  • 14/22号染色体

  • 15号染色体

  • 16号染色体

  • 17号染色体

  • 8/17号染色体

  • 18号染色体

  • 21号染色体

  • 1q探针(1q)

  • 2p探针(2p)

  • 3p探针(3p)

  • 6p探针

  • 8p探针

  • 13q探针

  • 21q探针

  • 22q11探针

3.GenoCare第三代基因测序
采用基于全内反射光学原理的单分子荧光测序技术对碱基的光学信号进行识别,实现边合成边测序,具有准确、易用、快速、灵活、低成本等特点。项目包括:
①GenoCare胎儿染色体非整倍体检测(NPT);② GenoCare流产物拷贝数变异(CNV);③GenoCare胚胎植入前染色体异常检测(PGT-A);④ Genocare肿瘤组织拷贝数变异检测;⑤Genocare转录组测序;⑥GenoCare单细胞测序;⑦GenoCare脑脊液病原微生物检测;     ⑧Geno Care定制化 panel检测。
技术优势:
①单分子的高识别率不需要PCR就可以进行测序,精准、快速完成检测任务。
②准确   在单分子灵敏度下,经过国家标准盘测试,测序结果准确度可达到99.9%(30x覆盖)
③易用   直接单分子测序,无需扩增,样本处理简便,手动操作时间小于15分钟;针对不同应用类型内置生信模块,可一键式直接出具测序报告,节省人力及数据周转时间。
④快速   快速检测,从样本到出具报告小于24小时;样本制备小于1.5小时。
⑤低成本   单分子级别反应量,试剂用量低 。